了解唐氏症寶寶 症狀及治療

導讀:唐氏綜合症是一種染色體缺陷的遺傳性疾病,大約每700個新生兒,就有1個唐氏症寶寶。研究人員認為,唐氏症和媽媽的年齡息息相關。因此,高齡產婦在懷孕期間通常會被建議做羊膜穿刺,或是絨毛取樣檢查。

一、唐氏綜合症的類型有哪些

1、21三染色體性

如果一個正常人體內的第21條染色體是兩個副本,那這種類型的唐氏症寶寶就是有三個副本,95%的唐氏症寶寶都是這種類型。

2、易位的唐氏症

這種類型的唐氏綜合症是有一個額外的,或是整個21條染色體依附或易位到另一個染色體上。只有3%的唐氏症屬於這種類型。

唐氏症寶寶

唐氏症是一種遺傳性疾病。

3、馬賽克唐氏症

馬賽克表示混合型,也就是一些細胞具有21染色體三個副本,但還是有其他的細胞是兩個副本。只有2%的唐氏症寶寶屬於這種。

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二、唐氏症原因診斷及特徵

1、唐氏症的原因

為什麼寶寶會在21條染色體發生複製的現象,目前還沒辦法清楚的知道,但根據研究,唐氏症寶寶的風險隨著媽媽年齡增加有顯著的跡象。

2、如何診斷確認

如果醫生懷疑寶寶有唐氏症,可能會要孩子做一些測試,像是驗血檢查額外的染色體、心臟超音波檢查和心電圖、胸部和胃腸道X光檢查。

3、患者物理特性

唐氏症寶寶通常會有一些典型的物理特性,像是扁鼻、脖子短、小耳朵、小齒、杏仁狀的眼睛、小手腳、身高較矮等等。

4、常見相關疾病

唐氏症寶寶通常也容易有心臟問題、癡呆、白內障和其他眼部問題、胃腸道阻塞、睡眠呼吸暫停、甲狀腺功能減退、聽力問題、髖關節脫臼。

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三、治療唐氏症寶寶的方法

1、情感行為治療

透過這些療程可以減少憤怒和衝動行為突然發生,還可以幫助孩子的照護者提供更好的精神環境給唐氏症寶寶。

2、各種物理治療

物理治療通常包括了改善運動技能、姿勢的活動和練習,以及這些兒童的身體能力,讓他們可以控制自己的動作。

3、語言說話治療

透過語言說話的治療,唐氏症寶寶可以提高他們的溝通技巧,懂得如何和人互動、聊天,表達自己的想法。

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